导语
内容提要
刘俊涛著的《常见染色体病产前筛查与诊断刘俊涛2018观点(精)》旨在将染色体疾病的概况,现有的产前筛查的基本原理、技术手段,各种筛查方案的优点及局限性,对于筛查结果的咨询要点等进行内容总结并介绍给读者。同时将筛查、诊断工作中,一些目前有争议的问题进行讨论,也适当地介绍了中国的指南及部分国际上的指南之间的区别,还有部分病例的分享。
作者简介
刘俊涛,1965年出生。中国医学科学院北京协和医院临床医学硕士,现任北京协和医院妇产科副主任、产科主任,教授、主任医师、博士生导师。长期从事产科临床和产前诊断工作,尤其擅长产科危急重症的诊治,遗传咨询,绒毛活检、羊水穿刺和脐静脉穿刺等常用产前诊断技术,胎儿镜技术等。1999—200()年作为访问学者专程赴澳大利亚皇家女子医院(Royal Women's Hospital Australia)学习产前诊断技术。承担及参与国家级和省部级科研课题6项,以及美国中华医学基金会(CMB)课题1项。目前兼任国家卫健委产前诊断技术专家组成员、北京市产前诊断技术专家委员会委员、中国优生科学协会医学遗传学专业委员会第一届副主任委员、中国优生科学协会出生缺陷预防专业委员会主任委员。同时担任《中华围产医学杂志》编委、《中国产前诊断杂志(电子版)》编委。
目录
流行病学现状与进展
1.染色体病概述,
2.染色体病的发生率
3.中国中孕期胎儿唐氏综合征的发生率
4.产前诊断指征的改变导致染色体病发生率的改变
发病机制及基础研究进展
5.染色体异常的分类
6.胎儿染色体非整倍体异常的产前筛查
7.基于孕妇血清生化指标的产前筛查
8.产前筛查的常用统计学概念
9.母血清学筛查的常用标志物
10.不同孕周的母血清学筛查方案
11.适宜的产前筛查模式的选择
12.母血清学筛查的临床质控
13.介入性产前诊断
14.染色体核型分析的基本术语和定义
15.产前细胞遗传学诊断的行业标准
16.染色体微缺失或微重复综合征
临床新进展
17.孕妇外周血中游离DNA片段
18.通过母血浆中游离DNA测定来筛查常见胎儿非整倍体异常
19.NIPT的定位:接近于诊断的产前筛查
20.NIPT在产前筛查中应用的局限性
21.NIPT的检测前咨询
22.产前超声检查的总体原则
23.超声结构异常的临床处理
24.超声软指标
25.早孕期超声软指标
26.中孕期超声软指标
27.产前超声异常咨询中的注意事项
国际和国内指南之我见
28.AcoG对胎儿非整倍体产前筛查的指南
29.ACMG关于胎儿染色体非整倍体无创产前筛查的共识
专科领域内有争议的问题
30.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识
31.荧光原位杂交技术在产前诊断中应用的专家共识
32.定量荧光PCR技术应用的专家共识
33.中国对于NIPT的技术规范
34.强调对各项产前筛查和产前诊断技术的规范化应用
疑难病例分析或临诊经验分享
35.NIPT假阴性一例
参考文献
出版者后记