王维鹏，邹琳，王治国主编的《新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理》分为四部分：将围绕筛查实验室的一般要求（技术、设备和安全管理等）、新生儿疾病筛查（常见新生儿遗传代谢病）、产前筛查（早孕期和中孕期的母血清生化产前筛查操作常规和质量管理，妊娠早中期的超声筛查指标等）、遗传性疾病的诊断（产前诊断实验室的硬件要求，介入性产前诊断的取材操作，产前遗传咨询等）进行深层次的剖析讲解。
第一章 遗传疾病筛查
第一节 定义和分类
第二节 出生缺陷的三级预防体系
第三节 筛查实验室的特点
第二章 筛查实验室的建立
第一节 新生儿疾病筛查实验室的设置原则与要求
第二节 产前筛查与诊断实验室的设置原则与要求
第三章 筛查实验室质量管理体系
第一节 概述
第二节 质量管理体系建立
第三节 筛查实验室质量管理体系的文件
第四节 筛查实验室质量管理体系的运行
第五节 筛查实验室质量管理体系的持续改进
第四章 筛查实验室的管理
第一节 筛查实验室人员管理
第二节 筛查实验室仪器管理
第三节 筛查实验室试剂及耗材管理
第四节 筛查方法选择、性能验证与方法确认
第五节 筛查实验室标本与档案管理
第六节 筛查实验室的工作流程
第五章 筛查实验室室内质量控制和室间质量评价
第一节 室内质量控制
第二节 室间质量评价
第六章 筛查实验室安全管理
第一节 筛查实验室安全设计原则与要求
第二节 筛查实验室安全管理基本要求
第三节 筛查实验室安全管理体系
第四节 筛查实验室生物安全技术规范
第五节 实验室常见安全事故的应急处置程序
第七章 筛查实验室的信息管理系统
第一节 筛查信息系统的网络建设与组织架构
第二节 筛查实验室信息管理
第三节 信息系统运维和安全管理
第四节 筛查实验室信息化发展趋势
第八章 新生儿疾病筛查概述
第一节 新生儿疾病筛查的定义及适用范围
第二节 新生儿疾病筛查实验室特点及功能
第三节 新生儿疾病筛查实验室管理发展趋势
第九章 新生儿疾病筛查病种设置
第一节 新生儿疾病筛查病种选择
第二节 新生儿疾病筛查病种评估
第三节 常见新生儿疾病筛查病种介绍
第十章 新生儿疾病筛查样本采集
第一节 新生儿疾病筛查血片采集技术规范
第二节 血标本递送、验收和保存
第三节 新生儿疾病筛查血片质量评估
第十一章 新生儿疾病筛查实验技术
第一节 高苯丙氨酸血症筛查技术
第二节 先天性甲状腺功能减退症筛查技术
第三节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查技术
第四节 先天性肾上腺皮质增生症筛查
第五节 质谱法多种遗传代谢病筛查
第六节 遗传性耳聋基因筛查技术
第七节 新生儿血红蛋白病筛查技术
第八节 其他疾病筛查前沿技术
第十二章 新生儿遗传代谢病诊断
第一节 新生儿遗传性疾病基因检测技术概述
第二节 高苯丙氨酸血症诊断
第三节 先天性甲状腺功能减退症诊断
第四节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的诊断
第五节 先天性肾上腺皮质增生症诊断
第六节 串联质谱诊断多种遗传代谢病
第七节 其他遗传代谢病诊断
第十三章 新生儿疾病筛查质量控制指标
第一节 检验相关质量控制指标
第二节 管理相关质量控制指标
第十四章 新生儿疾病筛查实验室管理标准化和实验室认可
第一节 新生儿疾病筛查实验室管理的标准化
第二节 新生儿疾病筛查实验室认可
第十五章 产前筛查与诊断概述
第一节 产前筛查与诊断的定义及分类
第二节 产前筛查与诊断的适用范围
第三节 产前筛查与诊断实验报告的特点
第十六章 孕期常规产前筛查
第一节 常见致畸病原体感染筛查
第二节 妊娠期贫血筛查
第三节 妊娠期糖尿病筛查
第四节 妊娠期高血压疾病筛查
第五节 妊娠期甲状腺疾病筛查
第十七章 21-三体综合征和开放性神经管缺陷血清学产前筛查
第一节 常用的血清学产前筛查指标
第二节 早孕期母血清学产前筛查方案
第三节 中孕期母血清学产前筛查方案
第四节 早中孕期序贯及联合产前筛查
第五节 血清学产前筛查质量控制和指标
第十八章 孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查
第一节 NIPT概述
第二节 NIPT适用范围
第三节 NIPT临床服务流程
第四节 NIPT实验室技术流程
第五节 NIPT质量控制指标
第六节 NIPT检测报告解读和妊娠结局的追踪随访
第十九章 产前诊断的取材
第一节 植入前遗传学诊断的取材
第二节 绒毛取材术
第三节 羊膜腔穿刺术
第四节 经皮脐血管穿刺术
第五节 胎儿组织活检
第二十章 产前诊断实验室常用技术
第一节 染色体核型分析技术
第二节 分子遗传学诊断技术
第二十一章 常见遗传性疾病的诊断策略与示例
第一节 概述
第二节 常见染色体病的遗传学诊断策略
第三节 常见单基因遗传病的遗传学诊断策略
第四节 多基因病的遗传学诊断策略
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