导语

  

    方向东、胡松年等编著的《转录组学与精准医学（精）》分为四个部分，共计10章及附录。第一部分为理论部分，包括转录组学基础和转录组学的研究方法2章，主要介绍转录组学的基本理论、研究方法和研究内容。第二部分为转录组学在精准医学中的应用，共计7章，按照临床常见疾病及应用，分别阐述转录组学在出生缺陷疾病和生殖健康、恶性肿瘤、心血管疾病、血液疾病、自身免疫病和代谢性疾病、神经精神类疾病及药物研发与临床用药指导中的应用。第三部分为重要模式动物的转录组研究，是第10章综述了小鼠、大鼠、斑马鱼、恒河猴、小型猪等模式动物在精准医学领域的转录组学应用。第四部分为附录，系统整理了转录组学数据资源、研究工具、知识库和转录组学相关的疾病数据库等。
    转录组学成果应用于精准医学是崭新的研究领域，本书的写作既是探索，也是尝试。在创新性基础上，我们努力强调实用性、引导性，突出理论与实践相结合等特点，希望能为正在或者将要从事转录组学和精准医学工作的科研人员、研究生和高年级本科生以及有兴趣了解这些研究内容的其他人员提供参考。

内容提要

  

    转录组是生命组学研究中重要的组成部分，狭义转录组是指一种细胞中可直接参与翻译蛋白质的mRNA的总和，广义转录组是指特定细胞中所有转录本的总和，即所有按基因信息单元转录和加工的RNA分子。转录组学是后基因组时代生命科学领域的研究热点，也是快速发展并不断完善中的一门新兴学科，在精准医学研究和个体化医疗实践中占有非常重要的地位。方向东、胡松年等编著的《转录组学与精准医学（精）》首先介绍了转录组学的基本理论、研究方法和研究内容；其次分别阐述了转录组学在出生缺陷与生殖健康、恶性肿瘤、心脑血管疾病、血液系统疾病、免疫和代谢系统疾病、神经系统疾病以及药物研发与临床用药指导中的应用；再次介绍了重要模式动物的转录组研究及其在精准医学领域的转录组学应用；最后系统整理了转录组学数据资源、研究工具、知识库和转录组学相关的疾病数据库等。
    本书希望能为正在或者将要从事转录组学和精准医学工作的科研人员、研究生和高年级本科生以及有兴趣了解这些研究内容的其他人员提供参考。

1  转录组学基础
  1.1  转录组学的概念
  1.2  转录组学研究的发展历史
  1.3  转录组学研究的实验技术方法
    1.3.1  基于芯片的实验技术方法
    1.3.2  基于测序的实验技术方法
  1.4  不同平台转录组学研究方法比较
  参考文献
2转录组学的研究方法
  2.1  转录组学数据质量控制
  2.2  mRNA表达量研究
  2.3  mRNA差异表达分析
    2.3.1  mRNA差异表达分析概述
    2.3.2  多细胞RNA—Seq差异表达分析
    2.3.3  单细胞RNA—Seq差异表达分析
  2.4  mRNA可变剪接
  2.5  基因融合鉴定
  2.6  RNA编辑鉴定
    2.6.1  RNA编辑概述
    2.6.2  RNA编辑与疾病的关系
    2.6.3  RNA编辑的鉴定
  2.7  环形RNA鉴定及其功能预测
    2.7.1  环形RNA的分类
    2.7.2  环形RNA的生化特性
    2.7.3  环形RNA的早期研究
    2.7.4  环形RNA的生成机制
    2.7.5  环形RNA的功能
    2.7.6  环形RNA的识别方法
  2.8  piRNA鉴定及其功能预测
    2.8.1  piRNA的早期研究
    2.8.2  转座子相关的piRNA
    2.8.3  mRNA相关的piRNA
    2.8.4  Piwi蛋白参与癌细胞的发生
    2.8.5  癌症相关的piRNA
    2.8.6  piRNA的研究方法
    2.8.7  piRNA功能研究的现状与展望
  2.9  lncRNA的功能及其鉴定
    2.9.1  lncRNA的分子作用模式
    2.9.2  lncRNA的功能机制
    2.9.3  lncRNA与疾病发病的关系
    2.9.4  lncRNA的生物信息学鉴定
  2.10  3'poly（A）长度变化分析
  参考文献
3  转录组学在出生缺陷疾病和生殖健康中的应用
4  转录组学在恶性肿瘤诊疗中的应用
5  基于转录组学的心血管疾病精准医学
6  转录组学在血液疾病诊疗中的应用
7  转录组学在自身免疫病和代谢性疾病诊疗中的应用
8  转录组学在神经精神类疾病诊疗中的应用
9  转录组学与药物研发和临床用药指导
10  重要模式动物的转录组学研究
附录
缩略语
索引