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产前遗传咨询简易图谱

  • 定价: ¥50
  • ISBN:9787117265539
  • 开 本:16开 活页
  •  
  • 折扣:
  • 出版社:人民卫生
  • 页数:56页
  • 作者:编者:马良坤
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  • 2018-09-01 第1版
  • 2018-09-01 第1次印刷
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导语

  

内容提要

  

    马良坤主编的《产前遗传咨询简易图谱》主要内容包括:常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与产前诊断的意义和方法;正常及异常染色体核型图谱;异常染色体与开放性神经管缺陷患者的临床表现;异常超声结果的咨询;妊娠期用药的原则,妊娠期禁用的西药和中药;常见的遗传模式;常见单基因遗传疾病的咨询(疾病特点、诊断方法、意义);儿科遗传门诊常见疾病的咨询;第二代新生儿疾病筛查。

作者简介

    马良坤,北京协和医院妇产科主任医师、教授。中国医药教育协会母婴健康管理专委会主任委员,中国医师协会医学科普分会产科科普专委会主任委员,中国康复医学会产后康复专委会副主任委员,中国康复医学会产后康复专委会产后营养学组主任委员,中国医药教育协会专家委员会副秘书长,协和医学基金会金域母婴健康专项基金负责人,协和医学基金会—COREE集团代谢性疾病防治研究专项基金负责人,中国母婴健康协作网牵头专家,国家健康科普专家库成员,国民营养健康专家委员会委员。
    1996年开始在北京协和医院妇产科工作至今。2006年赴美国爱因斯坦大学接受遗传培训。对围产营养、围产保健、妊娠合并内分泌疾病,以及移动医疗、健康教育、健康管理等有丰富的临床经验。曾发表学术文章80余篇,参与编写、翻译专业图书20余部,热心科普教育工作,主编及主要创作科普图书近50部。

目录

正常染色体  形态结构示意图
染色体病  新生儿染色体异常
孕妇年龄  高龄孕妇与新生儿染色体病
分别与重逢  认识减数分裂
正常女性染色体核型  G带模式图
正常男性染色体核型  G带模式图
正常染色体核型  高分辨模式图
正常男性染色体核型  高分辨核型排列
正常染色体核型  C带模式图
正常染色体核型  FISH模式图
多态性染色体核型  异染色质多态举例:1qh+,9qh+,16qh+,Yqh+
多态性染色体核型  倒位性多态举例:inv(9)(p12;q13)
多态性染色体核型  随体多态举例:ps+,pstk+,pss,Ys
三体综合征  表型特征
三体风险率  孕妇年龄及孕周与21三体风险率
三体综合征  完全型21一三体综合征核型图
三体综合征  21-三体FISH结果图
三体综合征  21-三体形成机制
三体综合征  易位型21-三体核型图
三体综合征  表型特征
三体综合征  18-三体综合征核型图
三体综合征  表型特征
三体综合征  13-三体综合征核型图
三体综合征  13-三体综合征FISH结果图
特纳综合征  表型特征
特纳综合征  特纳综合征核型图
特纳综合征  特纳综合征FISH结果图
嵌合体  嵌合体核型示例:45,X/46,XX
克氏综合征  表型特征
克氏综合征  克氏综合征核型
超雌综合征  表型特征
超雌综合征  超雌综合征核型图
XYY综合征  表型特征
XYY综合征  XYY综合征核型图
其他异常核型示例  猫叫综合征核型图
其他异常核型示例  46,XX,der(7)(7;15)
携带者核型示例  罗伯逊易位携带者核型图
罗伯逊易位携带者  减数分裂产生后代示意图
平衡易位  平衡易位携带者核型图
平衡易位  减数分裂产生后代示意图
臂内倒位  减数分裂产生后代示意图
臂内倒位  臂间倒位携带者减数分裂产生后代示意图
单基因病  常染色体显性遗传病
单基因病  常染色体隐性遗传病
单基因病  X连锁显性遗传病
单基因病  X连锁隐性遗传病
单基因病  Y连锁遗传病
检测方法  血清学唐氏筛查
检测方法  无创产前筛查
检测方法  有创性产前诊断
检测方法  有创性产前诊断
检测方法  有创性产前诊断
基因组病  基因芯片检测
检测方法  高通量测序
21-三体综合征