导语

  

内容提要

  

    杨艳玲主编的《从病例开始学习遗传代谢病》由数十位中青年专家亲自撰稿，介绍了百余种罕见遗传代谢病的病因、临床表现、诊断、治疗和预防方法，体现了国内遗传代谢病研究领域同道们的学术造诣和工作热情。

    杨艳玲，北京大学第一医院儿科教授，医学博士，博士生导师。
    兼任：北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组组长，中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组顾问；中华医学会儿科学分会临床营养学组副组长；中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会新生儿筛查学组副组长；中国出生缺陷干预救助基金会儿童遗传代谢病专家委员会副主任委员；中国医师协会临床遗传学组委员，青春期医学专业委员会临床生化学组副组长；中国医师协会儿科分会神经修复学组副组长；中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员。亚洲遗传代谢病学会理事。
    研究方向：遗传代谢与内分泌疾病的诊断与治疗。
    主要从事神经精神损伤相关的遗传、代谢、内分泌疾病的临床诊治与实验室研究。主持3项国家自然科学基金研究项目，主持或参与4项科技部重大研究计划。获得2017年度宋庆龄儿科医学奖。

第一章  总论
  第1节  遗传代谢病的精准治疗
  第2节  遗传代谢病的分子遗传学致病机制
  第3节  遗传代谢病的常用基因检测方法及临床应用
  第4节  应用液相串联质谱法进行遗传代谢病的诊断
  第5节  气相色谱一质谱联用技术在遗传代谢病诊断中的应用
  第6节  常见遗传代谢病的急性期治疗
  第7节  肝脏移植治疗遗传代谢病
  第8节  造血干细胞移植在儿童罕见遗传病治疗中的应用
第二章  以神经精神损害为主要表现的遗传代谢病
  第1节  氨基酸代谢病
    一、高苯丙氨酸血症
    二、四氢生物蝶呤缺乏症
    三、同型半胱氨酸血症1型
    四、同型半胱氨酸血症2型
    五、枫糖尿症
    六、酪氨酸血症I型
  第2节  有机酸代谢病
    一、甲基丙二酸血症
    二、甲基丙二酰辅酶A变位酶缺乏症
    三、单纯型甲基丙二酸血症（cblA型）
    四、单纯型甲基丙二酸血症（cblB型）
    五、甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症（cblC型）
    六、甲基丙二酸血症（cblX型）
    七、线粒体DNA耗竭综合征
    八、丙酸血症
    九、异戊酸血症
    十、戊二酸血症1型
    十一、4-羟基丁酸尿症
    十二、3-羟基-3-甲基戊二酸尿症
    十三、3-甲基戊烯二酸尿症
    十四、谷胱甘肽合成酶缺乏症
    十五、B-酮硫解酶缺乏症
    十六、Canavan病
    十七、2-羟基戊二酸尿症
  第3节  线粒体病
    一、线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒及卒中样发作
    二、线粒体基因A8344G突变所致线粒体脑病
    三、ATP6基因8993T>G突变导致的线粒体ATP合成酶缺陷
    四、Leigh综合征
    五、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷
    六、线粒体呼吸链复合物Ⅳ缺陷
  第4节  溶酶体贮积症
    一、GM1神经节苷脂贮积症
    二、GM2神经节苷脂贮积症
    三、神经元蜡样脂褐质贮积症
    四、异染性脑白质营养不良
    五、球形细胞脑白质营养不良
    六、亚历山大病
    七、尼曼匹克病
    八、戈谢病
  第5节  过氧化物酶体病
    一、X-连锁肾上腺脑白质营养不良
    二、Zellweger综合征
    三、植烷酸贮积症
  第6节  神经变性病
    一、Cockayne综合征
    二、Aicardi-Gouti6res综合征
    三、Lesch-Nyhan综合征
  第7节  其他
    一、Menkes病
    二、遗传性低镁血症继发低钙血症
    三、脑叶酸缺乏症
    四、多巴反应性肌张力不全
    五、肌酸缺乏综合征
    六、吡哆醇依赖性癫痫
    七、芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症
第三章  以心脏和骨骼肌损害为主要表现的遗传代谢病
  第1节  Barth综合征
  第2节  Danon病
  第3节  原发性肉碱缺乏症
  第4节  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第5节  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第6节  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第7节  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第8节  肉碱棕榈酰转移酶1缺乏症
  第9节  肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症
  第10节  肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
  第11节  三功能蛋白缺乏症
  第12节  伴有肌病的中性脂肪沉积病
  第13节  Fabry病
  第14节  家族性高胆固醇血症
  第15节  谷固醇血症
  第16节  家族性高甘油三酯血症
第四章  以肾脏损害为主要表现的遗传代谢病
  第1节  胱氨酸尿症
  第2节  原发性高草酸尿症
  第3节  巴特综合征
  第4节  Gitelman综合征
  第5节  先天性肾性尿崩症
  第6节  眼脑肾综合征
第五章  以肝损害、消化系统损害为主要表现的遗传代谢病
  第1节  尿素循环障碍
    一、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
    二、鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
    三、瓜氨酸血症1型
    四、希特林缺陷病
    五、精氨酸血症
    六、精氨酰琥珀酸尿症
    七、高鸟氨酸血症
    八、高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征
  第2节  糖原累积病
    一、糖原累积病0型
    二、糖原累积病Ⅰ型
    三、糖原累积病Ⅱ型
    四、糖原累积病Ⅲ型
    五、糖原累积病Ⅳ型
    六、糖原累积病V型
    七、糖原累积病Ⅵ型
    八、糖原累积病Ⅶ型
    九、糖原累积病Ⅸ型
    十、糖原累积病Ⅺ型
  第3节  胆汁淤积症
    一、进行性家族性肝内胆汁淤积症1型
    二、Alagille综合征
    三、Gilbert综合征
    四、线粒体DNA耗竭综合征
  第4节  糖类代谢异常
    一、半乳糖血症
    二、果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症
    三、遗传性果糖不耐受症
    四、葡萄糖一半乳糖吸收不良症
    五、先天性乳糖酶缺乏症
    六、先天性蔗糖酶一异麦芽糖酶缺乏症
  第5节  金属代谢异常
    一、肝豆状核变性
    二、遗传性血色病
    三、急性间歇性卟啉病
  第6节  遗传性腹泻
    一、先天性腹泻2型
    二、家族性高乳糜粒血症
    三、无B脂蛋白血症
第六章  以骨骼损害为主要表现的遗传代谢病
  第1节  黏多糖贮积症
    一、黏多糖贮积症Ⅰ型
    二、黏多糖贮积症Ⅱ型
    三、黏多糖贮积症Ⅲ型
    四、黏多糖贮积症Ⅳ型
    五、黏多糖贮积症Ⅵ型
    六、黏多糖贮积症Ⅶ型
    七、黏多糖贮积症Ⅸ型
  第2节  维生素D、钙磷代谢性骨病
    一、维生素D相关代谢性骨病
    二、维生素D依赖性佝偻病IA型
    三、维生素D依赖性佝偻病IB型
    四、低磷性佝偻病
    五、脊柱骨骺发育不良
    六、软骨发育不全综合征
    七、成骨不全
    八、尿黑酸尿症
    九、低碱性磷酸酶血症
    十、高碱性磷酸酶血症
    十一、特发性婴儿高钙血症
    十二、婴儿高钙血症Ⅰ型
第七章  以皮肤黏膜损害为主要表现的遗传代谢病
  第1节  生物素缺乏症及多种羧化酶缺乏症
  第2节  哈特那普病
  第3节  白化病
  第4节  高胡萝卜素血症
  第5节  sj6gren-Larsson综合征
第八章  以内分泌异常为主要表现的遗传代谢病
  第l节  代谢综合征
  第2节  糖尿病
  第3节  Prader-Willi综合征
  第4节  甲状旁腺功能减退症
  第5节  21-羟化酶缺乏症所致先天性肾上腺皮质增生症
  第6节  先天性高胰岛素血症
  第7节  Xp21邻近基因缺失综合征
第九章  以血液系统异常为主要表现的遗传代谢病
  第1节  地中海贫血
  第2节  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  第3节  先天性高铁血红蛋白血症
  第4节  红细胞生成性原卟啉病
  第5节  丙酮酸激酶缺乏症