本书共20章，章节编排与规划教材基本一致。每章先列出学习目标，强调本章需要重点掌握、熟悉和了解的内容；内容精讲对本章的学习内容和知识点进行了提炼、归纳和总结，突出重点、要点和核心内容；章后设同步练习和参考答案。书后附两套模拟试卷，以供学习者检查自己对知识的掌握程度。
本书适用于全国高等院校基础、临床、预防、口腔等医学类专业本科学生使用，也可作为报考研究生的专业课复习用书，以及教师教学、临床医师的参考用书。
绪论
第一节 医学遗传学的任务和范畴
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 人类基因组
第四节 遗传病概述
第五节 医学遗传学的发展方向
同步练习
参考答案
第一章 基于疾病的遗传学数据分析
第一节 人类基因组与遗传数据库
第二节 疾病的病因分析
同步练习
参考答案
第二章 基因突变与遗传多态性
第一节 基因突变的本质及其特性
第二节 基因突变的诱发因素
第三节 基因突变的形式
第四节 DNA损伤的修复
第五节 遗传多态性
同步练习
参考答案
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
第一节 基因突变导致蛋白质功能异常
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制
同步练习
参考答案
第四章 单基因疾病的遗传
第一节 系谱与系谱分析
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传
第四节 X连锁显性遗传病的遗传
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传
第六节 Y连锁遗传病的遗传
第七节 影响单基因遗传病分析的因素
同步练习
参考答案
第五章 多基因遗传
第一节 数量性状的多基因遗传
第二节 疾病的多基因遗传
同步练习
参考答案
第六章 群体遗传
第一节 群体的遗传平衡
第二节 影响遗传平衡的因素
第三节 遗传负荷
第四节 连锁不平衡及其应用
同步练习
参考答案
第七章 线粒体的遗传
第一节 人类线粒体基因组
第二节 线粒体基因突变与相关疾病
第三节 线粒体疾病的遗传特点
同步练习
参考答案
第八章 人类染色体
第一节 人类染色体的基本特征
第二节 染色体分组、核型与显带技术
同步练习
参考答案
第九章 染色体畸变
第一节 染色体畸变发生的原因
第二节 染色体数目异常及其产生机制
第三节 染色体结构畸变及其产生机制
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应
同步练习
参考答案
第十章 单基因病
第一节 分子病
第二节 先天性代谢病
同步练习
参考答案
第十一章 多基因病
第一节 精神分裂症
第二节 糖尿病
第三节 原发性高血压
第四节 神经退行性疾病
同步练习
参考答案
第十二章 线粒体病
第一节 疾病过程中的线粒体变化
第二节 线粒体病的分类
第三节 mtDNA突变引起的疾病
第四节 nDNA突变引起的线粒体病
同步练习
参考答案
第十三章 染色体病
第一节 染色体病发病概况
第二节 常染色体病
第三节 Down综合征
第四节 性染色体病
第五节 染色体异常携带者
同步练习
参考答案
第十四章 遗传性免疫缺陷
第一节 T细胞免疫缺陷
第二节 B细胞免疫缺陷
第三节 吞噬细胞缺陷
第四节 补体蛋白免疫缺陷
同步练习
参考答案
第十五章 出生缺陷
第一节 出生缺陷的发病率
第二节 出生缺陷的临床特征
第三节 常见的出生缺陷
第四节 出生缺陷的发病机制
同步练习
参考答案
第十六章 肿瘤与遗传
第一节 肿瘤发生的遗传因素
第二节 基因组不稳定性与肿瘤发生
第三节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡
第四节 肿瘤发生的遗传理论
第五节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗
同步练习
参考答案
第十七章 表观遗传病
第一节 表观遗传机制
第二节 表观遗传病
同步练习
参考答案
第十八章 遗传病的诊断
第一节 临症诊断和症状前诊断
第二节 产前诊断
同步练习
参考答案
第十九章 遗传病的治疗
第一节 遗传病治疗的原则
第二节 手术治疗
第三节 药物和饮食治疗
第四节 基因治疗
同步练习
参考答案
第二十章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的基本内容
第二节 遗传病再发风险率的估计
第三节 遗传病的群体筛查
第四节 遗传伦理
同步练习
参考答案
模拟试卷
模拟试卷（一）
模拟试卷(一) 参考答案
模拟试卷(二)
模拟试卷(二) 参考答案
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