导语

  

内容提要

  

    丁洁、王琳主编的《121种罕见病知识读本》是一部关于罕见病的科普读物，从对罕见病的临床识别，罕见病是如何得的，对家人有何影响，如何就医等九个角度采用“几问”的形式介绍了121种罕见病。本书权威、专业、实用，可读性强，有助于读者深入、正确地认识罕见病，是罕见病患者及其亲属的良师益友，也可供从事罕见病研究的专业人士参考。

1  21-羟化酶缺乏症
2  白化病
3  Alport综合征
4  肌萎缩侧索硬化
5  Angelman综合征
6  精氨酸酶缺乏症
7  热纳综合征(窒息性胸腔失养症)
8  非典型溶血性尿毒症
9  自身免疫性脑炎
10  自身免疫性垂体炎
11  自身免疫性胰岛素受体病
12  β-酮硫解酶缺乏症
13  生物素酶缺乏症
14  心脏离子通道病
15  原发性肉碱缺乏症
16  Castleman病
17  腓骨肌萎缩症
18  瓜氨酸血症
19  先天性肾上腺发育不良
20  先天性高胰岛素性低血糖血症
21  先天性肌无力综合征
22  先天性肌强直
23  先天性脊柱侧弯
24  冠状动脉扩张病
25  先天性纯红细胞再生障碍性贫血
26  Erdheim-Chester病
27  法布里病
28  家族性地中海热
29  范可尼贫血
30  半乳糖血症
31  戈谢病
32  全身型重症肌无力
33  Gitelman综合征
34  戊二酸尿症I型
35  糖原累积病(I型和II型)
36  血友病
37  肝豆状核变性
38  遗传性血管性水肿
39  遗传性大疱性表皮松解症
40  遗传性果糖不耐受症
41  遗传性低镁血症
42  遗传性多发脑梗死性痴呆
43  遗传性痉挛性截瘫
44  全羧化酶合成酶缺乏症
45  同型半胱氨酸血症
46  纯合子家族性高胆固醇血症
47  亨廷顿舞蹈病
48  HHH综合征
49  高苯丙氨酸血症
50  低碱性磷酸酶血症
51  低磷性佝偻病
52  特发性心肌病
53  特发性低促性腺激素性性腺功能减退症
54  特发性肺动脉高压
55  特发性肺纤维化
56  IgG4相关性疾病
57  先天性胆汁酸合成障碍
58  异戊酸血症
59  卡尔曼综合征
60  朗格汉斯组织细胞增生症
61  莱伦氏综合征
62  Leber遗传性视神经病变
63  长链IP3羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
64  淋巴管肌瘤病
65  赖氨酸尿蛋白不耐受症
66  溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
67  枫糖尿症
68  马方综合征
69  McCune-Albright综合征
70  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
71  甲基丙二酸血症
72  线粒体脑肌病
73  黏多糖贮积症
74  多灶性运动神经病
75  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
76  多发性硬化
77  多系统萎缩
78  肌强直性营养不良
79  N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
80  新生儿糖尿病
81  视神经脊髓炎
82  尼曼匹克病
83  非综合征性耳聋
84  Noonan综合征
85  鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
86  成骨不全症(脆骨病)
87  帕金森病(青年型、早发型)
88  阵发性睡眠性血红蛋白尿症
89  黑斑息肉综合征
90  苯丙酮尿症
91  POEMS综合征
92  卟啉病
93  Prader-Willi综合征
94  原发性联合免疫缺陷
95  原发性遗传性肌张力不全
96  原发性轻链型淀粉样变
97  进行性家族肝内胆汁淤积症
98  进行性肌营养不良
99  丙酸血症
100  肺泡蛋白沉积症
101  肺囊性纤维化
102  视网膜色素变性症
103  视网膜母细胞瘤
104  重症先天性粒细胞缺乏症
105  婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet综合征)
106  镰刀型细胞贫血病
107  Silver-Russell综合征
108  谷固醇血症
109  脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
110  脊髓性肌萎缩症
111  脊髓小脑性共济失调
112  系统性硬化症
113  四氢生物蝶呤缺乏症
114  结节性硬化症
115  原发性酪氨酸血症
116  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
117  威廉姆斯综合征
118  湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
119  X连锁无丙种球蛋白血症
120  X连锁肾上腺脑白质营养不良
121  X连锁淋巴增生症