导语

  

内容提要

  

    本书全面系统地介绍了各种常见的遗传性结直肠癌(林奇综合征、腺瘤性息肉病、幼年性息肉病综合征、黑斑息肉病综合征、锯齿状息肉病综合征等)的遗传学基础、诊断、治疗、随访监测、遗传咨询和遗传学阻断，以及相关化学预防、免疫治疗、各种常用数据库和临床研究。本书具有较高的临床应用价值，有助于肿瘤内科、结直肠外科、肿瘤外科、医学遗传中心、生殖医学中心、病理科等相关工作人员全面了解遗传性结直肠癌的历史、发病机制和防治原理。

第1篇  遗传性非息肉病性结直肠癌的遗传学病因和相关表型
  第1章  林奇综合征
  第2章  林奇样综合征的分子特征
  第3章  结构性错配修复缺陷综合征
  第4章  错配修复正常的遗传性非息肉病性结直肠癌(家族性结直肠癌X型)
  第5章  影响林奇综合征癌症发生风险的遗传和环境因素
第2篇  胃肠道息肉病综合征的遗传学病因和相关表型
  第6章  腺瘤性息肉病综合征的概述
  第7章  家族性腺瘤性息肉病或APC相关性息肉病
  第8章  腺瘤性息肉病综合征：聚合酶校对相关息肉病
  第9章  腺瘤性息肉病综合征：MUTYH相关息肉病
  第10章  腺瘤性息肉病综合征：NTHL1相关性息肉病／肿瘤综合征
  第11章  腺瘤性息肉病综合征：错配修复基因的胚系双等位基因失活
  第12章  腺瘤性息肉病综合征：致病基因不明的结直肠腺瘤性息肉病
  第13章  错构瘤性息肉病综合征
  第14章  遗传性混合性息肉病综合征
  第15章  锯齿状息肉病综合征
第3篇  遗传诊断和临床管理
  第16章  遗传性结直肠癌的基因检测
  第17章  林奇综合征的肿瘤普查
  第18章  遗传变异的分类
  第19章  林奇综合征的预测模型
  第20章  遗传性结直肠癌综合征的监测指南
  第21章  遗传性结直肠癌综合征的外科治疗
  第22章  遗传性结直肠癌综合征的化学预防
  第23章  微卫星不稳定性癌症的免疫生物学
  第24章  遗传性结直肠癌：免疫治疗的方法
  第25章  遗传性结直肠癌的内科治疗
第4篇  登记系统和数据库
  第26章  数据库：意图、能力和局限性
  第27章  结肠癌家系登记队列
  第28章  前瞻林奇综合征数据库
  第29章  InSiGHT数据库：一个LOVD系统的示例
  第30章  国际错配修复联盟
参考文献